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List of bibliographic references indexed by Mutation, Missense (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
000030 (2017) Michele Gabriele [Italie] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Pierre-Luc Germain [Italie] ; Alessandro Vitriolo [Italie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Kenjiro Kosaki [Japon] ; Toshiki Takenouchi [Japon] ; Anita Rauch [Suisse] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Doriana Misceo [Norvège] ; Christeen Ramane J. Pedurupillay [Norvège] ; Petter Stromme [Norvège] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; William J. Craigen [États-Unis] ; Christian P. Schaaf [États-Unis] ; David Rodriguez-Buritica [États-Unis] ; Laura Farach [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Perla Thulin [États-Unis] ; Scott D. Mclean [États-Unis] ; Kimberly M. Nugent [États-Unis] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Asbj Rg Stray-Pedersen [États-Unis] ; Pascal Chambon [France] ; Sophie Patrier [France] ; Sally A. Lynch [Irlande (pays)] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Pernille M. T Rring [Danemark] ; Charlotte Brasch-Andersen [Danemark] ; Anne Ronan [Australie] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Peter J. Anderson [Australie] ; Zöe Powis [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Stefan Lelieveld [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; David A. Koolen [Pays-Bas] ; Giuseppe Testa [Italie] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas]YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
000E73 (2017) Christopher T. Gordon [France] ; Shifeng Xue [Singapour] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Hicham Filali [France] ; Kelan Chen [Australie] ; Nadine Rosin [Allemagne] ; Koh-Ichiro Yoshiura [Japon] ; Myriam Oufadem [France] ; Tamara J. Beck [Australie] ; Ruth Mcgowan [Royaume-Uni] ; Alex C. Magee [Royaume-Uni] ; Janine Altmüller [Allemagne] ; Camille Dion [France] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Alexandra D. Gurzau [Australie] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Dieter Meschede [Allemagne] ; Wolfgang Mühlbauer [Allemagne] ; Nobuhiko Okamoto [Japon] ; Vinod Varghese [Royaume-Uni] ; Rachel Irving [Royaume-Uni] ; Sabine Sigaudy [France] ; Denise Williams [Royaume-Uni] ; S Faisal Ahmed [Royaume-Uni] ; Carine Bonnard [Singapour] ; Mung Kei Kong [Singapour] ; Ilham Ratbi [Maroc] ; Nawfal Fejjal [Maroc] ; Meriem Fikri [Maroc] ; Siham Chafai Elalaoui [Maroc] ; Hallvard Reigstad [Norvège] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Nicola Ragge [Royaume-Uni] ; Nicolas Lévy [France] ; Gökhan Tunçbilek [Turquie] ; Audrey S M. Teo [Singapour] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; James M. Murphy [Australie] ; Chalermpong Chatdokmaiprai [Thaïlande] ; Axel M. Hillmer [Singapour] ; Duangrurdee Wattanasirichaigoon [Thaïlande] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Frédérique Magdinier [France] ; Asif Javed [Singapour] ; Marnie E. Blewitt [Australie] ; Jeanne Amiel [France] ; Bernd Wollnik [Allemagne] ; Bruno Reversade [Singapour]De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development.
001859 (2016) Nilah M. Ioannidis [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Vikas Pejaver [États-Unis] ; Sumit Middha [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Saurabh Baheti [États-Unis] ; Anthony Musolf [États-Unis] ; Qing Li [États-Unis] ; Emily Holzinger [États-Unis] ; Danielle Karyadi [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Craig C. Teerlink [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William B. Isaacs [États-Unis] ; Jianfeng Xu [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Isaac J. Powell [États-Unis] ; Olivier Cussenot [France] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Graham G. Giles [Australie] ; Robert J. Macinnis [Australie] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; William J. Catalona [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Diptasri Mandal [États-Unis] ; Rosalind A. Eeles [Royaume-Uni] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Carlos D. Bustamante [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Trevor Hastie [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Predrag Radivojac [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis]REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants
001A75 (2016) Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Carine Le Goff [France] ; Paul J. Leo [Australie] ; Tony J. Kenna [Australie] ; Patricia Keith [Australie] ; Jessica E. Harris [Australie] ; Ruth Steer [Royaume-Uni] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Cay Kielty [Royaume-Uni] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France]Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia.
001A83 (2016) E L Young [États-Unis] ; B J Feng [États-Unis] ; A W Stark [États-Unis] ; F. Damiola [France] ; G. Durand [France] ; N. Forey [France] ; T C Francy [États-Unis] ; A. Gammon [États-Unis] ; W K Kohlmann [États-Unis] ; K A Kaphingst ; S. Mckay-Chopin [France] ; T. Nguyen-Dumont [Australie] ; J. Oliver [Argentine] ; A M Paquette [États-Unis] ; M. Pertesi [France] ; N. Robinot [France] ; J S Rosenthal [États-Unis] ; M. Vallee [Canada] ; C. Voegele [France] ; J L Hopper [Australie, Corée du Sud] ; M C Southey ; I L Andrulis [Canada] ; E M John [États-Unis] ; M. Hashibe [États-Unis] ; J. Gertz [États-Unis] ; F. Le Calvez-Kelm [France] ; F. Lesueur [France] ; D E Goldgar [États-Unis] ; S V Tavtigian [États-Unis]Multigene testing of moderate-risk genes: be mindful of the missense
002513 (2016) Gali Heimer [Israël] ; Juha M. Ker T R [Finlande] ; Lisa G. Riley [Australie] ; Shanti Balasubramaniam [Australie] ; Eran Eyal [Israël] ; Laura P. Pietik Inen [Finlande] ; J. Kalervo Hiltunen [Finlande] ; Dina Marek-Yagel [Israël] ; Jeffrey Hamada [États-Unis] ; Allison Gregory [États-Unis] ; Caleb Rogers [États-Unis] ; Penelope Hogarth [États-Unis] ; Martha A. Nance [États-Unis] ; Nechama Shalva [Israël] ; Alvit Veber [Israël] ; Michal Tzadok [Israël] ; Andreea Nissenkorn [Israël] ; Davide Tonduti [Italie] ; Florence Renaldo [France] ; Ichraf Kraoua [Tunisie] ; Celeste Panteghini [Italie] ; Lorella Valletta [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Mark J. Cowley [Australie] ; Velimir Gayevskiy [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Jonathon M. Silberstein [Australie] ; Chen Hoffmann [Israël] ; Annick Raas-Rothschild [Israël] ; Valeria Tiranti [Italie] ; Yair Anikster [Israël] ; John Christodoulou [Australie] ; Alexander J. Kastaniotis [Finlande] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Susan J. Hayflick [États-Unis]MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder
002B04 (2015) Gianina Ravenscroft [Australie] ; Flora Nolent [France] ; Sulekha Rajagopalan [Australie] ; Ana M. Meireles [États-Unis] ; Kevin J. Paavola [États-Unis] ; Dominique Gaillard [France] ; Elisabeth Alanio [France] ; Michael Buckland [Australie] ; Susan Arbuckle [Australie] ; Michael Krivanek [Australie] ; Jérome Maluenda [France] ; Stephen Pannell [Australie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Royston W. Ong [Australie] ; Richard J. Allcock [Australie] ; Ellaine D. F. Carvalho [Brésil] ; Maria D. F. Carvalho [Brésil] ; Fernando Kok [Brésil] ; William S. Talbot [États-Unis] ; Judith Melki [France] ; Nigel G. Laing [Australie]Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita
003272 (2015) Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie]THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability
003571 (2014) Kathryn R. Taylor [Royaume-Uni] ; Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Nathalène Truffaux [France] ; Yaron Butterfield [Canada] ; Olena Morozova [États-Unis] ; Cathy Philippe [France] ; David Castel [France] ; Catherine S. Grasso [États-Unis] ; Maria Vinci [Royaume-Uni] ; Diana Carvalho [Royaume-Uni] ; Angel M. Carcaboso [Espagne] ; Carmen De Torres [Espagne] ; Ofelia Cruz [Espagne] ; Jaume Mora [Espagne] ; Natacha Entz-Werle [France] ; Wendy J. Ingram [Australie] ; Michelle Monje [États-Unis] ; Darren Hargrave [Royaume-Uni] ; Alex N. Bullock [Royaume-Uni] ; Stéphanie Puget [France] ; Stephen Yip [Canada] ; Chris Jones [Royaume-Uni] ; Jacques Grill [France]Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma

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